Mutacja Leiden w genie czynnika V oraz w genie czynnika II (mut.20210G-A)

Materiał: Krew
Cena badania: 299 PLN
Czas oczekiwania na wynik: wynik po upływie 21 dni roboczych
Rezerwacja:

Sprawdź, godziny pracy punktu pobrań oraz gdzie wymagana jest rezerwacja terminu.

Kup w e-Rezerwacji »Sprawdź punkty pobrań »

Przygotowanie do badania

Ogólne

Materiałem do badań jest krew.
Pacjent nie musi być na czczo.Na ok. 30 min. przed badaniem wskazane jest wypicie szklanki wody.

Ważne

Próbki przyniesione z zewnątrz nie są przyjmowane do badania.

Opis

Najważniejszymi i najczęściej występującymi genetycznymi czynnikami ryzyka zakrzepicy / zatorowości

są: mutacja czynnika V Leiden (odporność APC) oraz mutacja 20210G>A czynnika II w genie protrombiny. Zakrzepica żył głębokich oraz powierzchownych, a także choroba zakrzepowo-zatorowa mózgu, płuc i naczyń wieńcowych są najczęstszymi przyczynami śmierci w rozwiniętych krajach zachodnich. Choroba warunkowana jest przez łączne występowanie odpowiednich czynników ryzyka: wewnętrznych (genetycznych) i zewnętrznych (nabytych). Ponad połowa wszystkich przypadków zakrzepowo-zatorowych jest spowodowana przez czynniki genetyczne. Szczególnie, jeśli choroba występuje przed ukończeniem 45 roku życia i przebiega bez zauważalnego udziału czynników zewnętrznych.

Wskazania:

Oznaczanie in vitro mutacji punktowych w genie czynnika V (factor V Leiden, 1691G>A) lub/oraz czynnika II

(protrombina; 20210G>A) w ludzkim, genomowym DNA:

-w celu oceny predyspozycji genetycznej do zakrzepicy u chorychz podejrzeniem choroby lub obciążeniem rodzinnym, nawracającymi poronieniami o nieznanej przyczynie,

-biochemicznie potwierdzoną odpornością na aktywowane białko C (odporność APC),

-niedoborem białka C lub S,

-u kobiet przed rozpoczęciem przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych (w szczególności u osób palących, z przypadkami trombofilii w rodzinie)

-oraz przed rozpoczęciem hormonalnej terapii zastępczej u kobiet w okresie pomenopauzalnym.